Etusivu
22q11 Finland ry
Oireyhtymästä
Ota yhteyttä
Linkkejä
Ajankohtaista
Oireyhtymästä

22q11-mikrodeleetio on 1980- luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymä, jossa oireiden ja löydösten laatu ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti. Oireyhtymä tunnetaan myös nimellä CATCH22, joka on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista. Näistä on kullakin kromosomipoikkeavuutta kantavalla tavallisesti vain muutamia.

 

C= cardiac - sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
A= abnormal facies - poikkeavat( tunnusomaiset) kasvonpiirteet
T= thymus - kateenkorvan vajaakehitys
C= cleft - halkio (yleensä suulaessa, harvoin huulihalkio)
H= hypoparathyreosis - lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

 

Oireyhtymälle on tyypillistä viivästynyt puheekehitys ja oppimisvaikeudet, jotka ovat yleensä lieviä. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen puute, mikrodeleetio toisessa kromosomissa numero 22.

22q11-lapsia syntyy Suomessa noin 10-20 lasta vuodessa. Monet kouluikäiset ja lähes kaikki aikuiset ovat vielä vailla diagnoosia. Oireyhtymän toteaminen olisi kuitenkin tärkeää hoitomenetelmien valinnan, oikeiden tukitoimien järjestämisen ja perinnöllisyysneuvonnan kannalta.

Joulukuussa 2017 pidetyssä Norion keskuksen seminaarissa neuropsykologian erikoispsykologi Petriina Munck ja psykiatrian erikoislääkäri Terhi Koskentausta esittivät seuraavat materiaalit: 
https://drive.google.com/open?id=1RazH-55FuR140Sc9oEcFIP9rIJFOu51P ja https://drive.google.com/open?id=1Iu9TuyZVPHkGSOZjDonghIRgnPC-8Qch