Oireyhtymästä

Historiaa


22q11.2-deleetio -oireyhtymä on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvun lopulla. Kyse on siitä, että  toisen  kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala - on kehittynyt mikrodeleetio. Oireiden sekä löydösten määrä ja laatu, ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymää sairastavien välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä.

Oireyhtymä tunnettiin ennen kansainvälistä nimenmuutosta myös nimillä Catch22 tai VCF tai Di Georgen oireyhtymä. Catch muodostuu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.

C= cardiac - sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
A= abnormal facies - poikkeavat( tunnusomaiset) kasvonpiirteet
T= thymus - kateenkorvan vajaakehitys (josta immuunipuutos)
C= cleft - halkio (yleensä kovassa tai pehmeässä suulaessa)
H= hypoparathyreosis - lisäkilpirauhasen vajaatoiminta


Diagnostisointi

22q11.2-oireyhtymään liittyy useita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia (ei kaikilla), joiden kautta diagnoosi osataan tunnistaa erikoissairaanhoidossa jo pikkulapsi-iässä: sydän, kateenkorvan puutos, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuudet.

Aiemmin diagnoosin toteamiseen tarvittiin erityinen FISH-testi, jolla oireyhtymä pystyttiin toteamaan. Nykyisin genetiikan testausmenetelmät ovat kehittyneet niin, että oireyhtymä näkyy kokonaisvaltaisessa kromosomitutkimuksessa.

Monet kouluikäiset ja ne aikuiset, joilla esim. sydänvika ei ole ollut diagnoosiin johtamassa, ovat usein vielä vailla diagnoosia. Oireyhtymän toteaminen on lievänäkin erittäin tärkeää, sillä se rasittaa kaikissa tapauksissa elimistön eri järjestelmiä ja vaatii elinikäistä seurantaa. Kehityshäiriöihin sekä psykiatrisiin ja neuropsykiatrisiin haasteisiin voidaan vaikuttaa positiivisesti. Varhaisella kuntoutuksella sekä oireyhtymän kokonaisuuden ja esiintymälaajuuden huomioivalla arjen tuella voidaan vaikuttaa merkittävästi taito- ja pärjäämisen tasoon. Veriarvoja seuraamalla voidaan ennaltaehkäistä oireyhtymän oireiden pahentumista.

Ks. Kansainväliset hoidolliset seurantasuositukset tältä sivulta alempaa.

Kansainväliset tutkijat ovat listanneet kromosomin 22 mikrodeleetion alueelle yli 800 eri oiretta, jotka koskettavat ihmiskehon kaikkia alueita. Oireiden kirjon vuoksi oireyhtymän hoito jakautuu usealle eri erikoislääkärille. Kokonaiskoordinaation puute on Suomessa suurin ongelma.

Kansainvälinen Same Name - Sama Nimi -kampanja

Vuonna 2016 kansainvälinen SameName -campagn kansainvälisen järjestön toimesta muutti ympäri maailman eri nimillä kutsutun saman oireyhtymän nimen yhteneväiseksi:
22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Suomessa Hus Harvinaissairauksien yksikkö tukee diagnoosin nimenmuutosta kansainvälisesti yhteneväiseksi.

Rinnalla kulkee myös 22q11.2-duplikaatio -oireyhtymä, joka on vielä hiukan harvinaisempi, mutta oireet mukailevat deleetion oireita. 

Kansainvälisen nykynimityksen avulla maailmanlaajuinen tutkimus- ja hoitokokemustieto on helposti kenen vain löydettävissä, ja näin ollen diagnoosia on helpompi ymmärtää. Kansainvälisten asiantuntijoiden tieto löytyy hakukoneesta lisäämällä 22q11.2 kanssa melkeinpä minkä tahansa hakusanan - tosin englanniksi vielä tällä hetkellä.  Oireyhtymän rasitteet ovat potilaalle elinikäiset. Vuosittaiset kontrollit ja vastuuhoito tulisi järjestää koko elinkaaren ajaksi katkeamatta, samoin tarvittava tuki taitotason ylläpitämiseksi ja lisäsairastumisriskien minimoimiseksi. Kansainväliset hoitolinjausohjeet ovat kaikkien saatavilla
(practical guidelines for managing 22q11.2 patients/ adults).


Oireet, hoito ja seuranta

22q11.2-deleetio -oireyhtymä kuuluu harvinaissairauksiin. Suomessa harvinaissairauksien hoitoa linjaa Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma, joka löytyy Valtioneuvoston julkaisuista. Uuden kauden 2018-2021 ohjelmaa työstetään parasta aikaa. Myös Norio-keskus,  Harvinaiset-verkosto sekä Harso ry. edistävät harvinaissairauksien asemaa Suomessa. Euroopan alueella harvinaisten äänenä toimii EuroDis-organisaatio.

Oireyhtymälle on edellä kuvattujen löydösten lisäksi tyypillistä mm. viivästynyt puheen- ja motoriikan kehitys, oppimisvaikeudet ja käyttäytymisen ongelmat. Samoin erilaiset pelkotilat, ahdistus ja tunnetilojen käsittelyn vaikeudet ovat tyypillisiä löydöksiä jo hyvin pienillä lapsilla. Varhaisella kuntoutuksella on todettu olevan suuri hyöty oireiden hillitsemisessä ja pahenemisen ehkäisemisessä. Kokonaisvaltainen hoito ja kuntoutus edistävät saavutettua taitotasoa aikuisuuden toimimisen kannalta. Oireyhtymän toteaminen olisi erittäin tärkeää välttämättömien vuosikontrollien, yksilöllisten hoitomenetelmien valinnan, oikeiden tukitoimien järjestämisen, kuntoutuksen ja perinnöllisyysneuvonnan kannalta. Elinikäinen seuranta on välttämätöntä koko 22q11.2-henkilön elinkaaren ajan. Tärkeää on huomioida vastuulääkärin ja säännöllisten, vuosittaisten kontrollien järjestäminen myös lastensairaalasta uloskirjoittamisen jälkeen. Usein lievemmät tapaukset saattavat olla vielä vailla diagnoosia ja he saattavat sinnitellä jaksamisen äärirajoilla ilman minkäänlaista tukea.

Syntyvyys

22q11.2-deleetio -oireyhtymän syntyvyys on koko maailmassa hiukan eri tilastojen mukaan mitattuna 1/2000 (tai 1/3000). Suomen v. 2018 syntyvyyden kautta arvioidusti Suomessa 22q11.2-vauvoja syntyisi noin 25 vuosittain tällä syntyvyystasolla, joka on nyt varsin alhainen.

22q11 Seminaarit ja konferenssit

Joulukuussa 2017 järjestimme Norio-keskuksen kanssa yhteistyössä seminaarin, jossa asiantuntijoina olivat mukana neuropsykologian erikoispsykologi Petriina Munck ja psykiatrian erikoislääkäri Terhi Koskentausta. Tässä materiaalit heidän esityksistään: 
https://drive.google.com/open?id=1RazH-55FuR140Sc9oEcFIP9rIJFOu51P ja
https://drive.google.com/open?id=1Iu9TuyZVPHkGSOZjDonghIRgnPC-8Qch

Lokakuussa 2018 Helsingin Säätytalolla pidetyssä Kansallisessa Harvinaissairauksien konferenssissa todettiin, että uusi Kansallinen harvinaissairauksien ohjelma on valmistumassa. Siinä kerrotaan tärkeitä raameja harvinaissairauksien hoidon järjestämisestä.
Ks. lisätiedot: Harvinaiset.fi, Terveyskyla.fi sekä Valtioneuvoston julkaisut Kansalliseen harvinaissairauksien ohjelmaan liittyen.

Marraskuussa 16.-17.11.2019 on tulossa Barcelonassa 22q11 Euroopan Allianssin eli Euroopan alueen maakohtaisten 22q11-yhdistysten yhteistyöyhteisön järjestämä asiantuntijakonferenssi.
22q11 Finland ry on liittynyt Euroopan Allianssiin v. 2019 alusta.

------------------------------------------------------------------------


Kansainväliset hoito- ja seurantasuositukset ikäryhmittäin jo todetun erikoissairaanhoidon tarpeen rinnalla:

Tieto perustuu mm. Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikalla (CHOP) ja muualla maailmassa tehtyihin tutkimuksiin, joista mm. "Practical guidelines for managing 22q11.2 patients" julkaistu linkkinä aiemmin tällä sivulla. Tämä tiivistelmä löytyy Australian ja Uuden-Seelannin 22q -järjestön sivuilta: suositellut hoito-ohjeet


Diagnostisoinnin yhteydessä suositellut tutkimukset:


- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni
- D-vitamiinitaso
- kilpirauhashormoni
- laaja verenkuva (vuosittain; mm. ferritiini)
- immunologinen arviointi (kateenkorvan puutos mahdollinen)
- silmien laaja-alainen tutkimus
- suulaen rakenteen tutkimus
- kuulotutkimus, korvien rakenne
- skolioositutkimus
- munuaisten ultraääni
- EKG - sydänkäyrä
- sydämen ultraäänitutkimus
- kasvu- ja kehitys
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- psyykkinen tila ja tunne-elämätaidot (riskinä pelot ja ahdistus)
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)
- diagnoositietous vanhemmille (geneetikko, yhdistys)
- perinnölisyysneuvonta
- gynekologinen tutkimus, -palvelut (50% eteenpäin periytyvä)


0-12 kk -ikäiselle lapselle suositellut tutkimukset:

- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni

- D-vitamiinitaso
- laaja verenkuva (mm. ferritiini)
- immunologinen arviointi (kateenkorvan puutos mahdollinen)
- suulaen rakennetutkimus, puhe ja syöminen
- kuulotutkimus, korvien rakenne
- kasvu ja kehitys
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)


Esikouluikäiselle suositellut tutkimukset (1-5 v.):

- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni
- D-vitamiinitaso
- kilpirauhashormoni
- laaja verenkuva (mm. ferritiini)
- immunologinen arviointi (kateenkorvan puutos mahdollinen)
- silmien laaja-alainen tutkimus
- suulaen rakennetutkimus, puhe ja syöminen
- kuulotutkimus, korvien rakenne
- selkä- ja kaularanka > yli 4 vuotiaille
- skolioositutkimus
- hampaiston arviointi (kiillevauriot ja vrt. pienileukaisuus)
- kasvu ja kehitys
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- psyykkinen tila ja tunne-elämätaidot (riskinä pelot ja ahdistus)
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)


Alakouluikäiselle suositellut tutkimukset (6-11 v.):


- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni
- D-vitamiinitaso
- kilpirauhashormoni
- laaja verenkuva (mm. ferritiini)
- hampaiston arviointi ja hoito (kiillevauriot, ja vrt. pienileukaisuus)
- koulukäyttäytymisen arviointi
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- psyykkinen tila ja tunne-elämätaidot (riskinä pelot ja ahdistus)
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)


Nuoruusiässä suositellut tutkimukset (12-18 v.):

- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni
- D-vitamiinitaso
- kilpirauhashormoni
- laaja verenkuva (mm. ferritiini)
- skolioositutkimus
- hampaiston arviointi ja hoito (kiillevauriot ja vrt. pienileukaisuus)
- koulukäyttäytymisen arviointi
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- psyykkinen tila ja tunne-elämätaidot (riskinä pelot ja ahdistus)
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)
- diagnoositietous (geneetikko, yhdistys)
- perinnöllisyysneuvonta
- gynekologinen tutkimus ja -hoito (vrt. 50% eteenpäin periytyvä)


Aikuisuudessa suositeltu vuosittainen seuranta (18 v. -> )

- kalkkiaineenvaihdunta, lisäkilpirauhashormoni
- D-vitamiinitaso
- kilpirauhashormoni
- laaja verenkuva (mm. ferritiini)
- kuulotutkimus, korvien rakenne
- hampaiston huolellinen hoito (kiillevauriot yms. )
- EKG, sydänkäyrä
- sosiaalisen käyttäytymisen taidot, käyttäytymistaidot
- psyykkinen tila ja tunne-elämätaidot (riskinä pelot, ahdistus jne.)
- yhteiskunnan tuki (kuntoutus, kela, arjen tuki, vertaistuki)
- diagnoositietous (geneetikko, yhdistys)
- perinnöllisyysneuvonta
- gynekologinen tutkimus ja -hoito (vrt. 50% eteenpäin periytyvä)

HUOM!
22q11.2 -deleetio -oireyhtymän tila ei ole vakaa. Tämän vuoksi koko elämänkaaren ajan on seurattava mainittuja asioita oman jo todetun erikoissairaanhoidon tarpeen rinnalla. Uusia löydöksiä voi ilmetä missä iässä tahansa. Samaan aikaan kuntoutuksella ja hyvällä hoidolla voidaan vaikuttaa positiivisiin tuloksiin ja taitotason nostamiseen tai ylläpitoon.

Etusivu22q11 Finland ryOireyhtymästäOta yhteyttäLinkkejäAjankohtaista